การเจาะน้ำคร่ำ ตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์จะถูกดึงออกโดยใช้เข็มที่สอดเข้าไปในมดลูกของมารดา จากนั้นตัวอย่างนี้จะใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ แพทย์มักจะทำการทดสอบนี้ในไตรมาสที่สอง หลังจากตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์ ตรวจดาวน์ซินโดรม การทดสอบนี้ยังมีความเสี่ยงต่ำมากในการแท้งบุตร การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นทางเลือกสำหรับคู่รักที่ได้รับการปฏิสนธินอกร่างกาย ซึ่งมีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดผ่านภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างได้มากขึ้น เอ็มบริโอจะได้รับการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝังลงในครรภ์